“الصحة” : توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تعاني من مرض نادر

أوضحت “الصحة” أن فريقاً طبياً في مستشفى القطيف المركزي تمكن من توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تبلغ الرابعة من العمر، تعاني من مرض وراثي نادر يطلق عليه “نيمان بيك”ـ

وقالت الوزارة أن هذا المرض يؤثر على قدرة الجسم في تكسير الدهون حيث تُصاب هذه الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، ويحدث بسبب خلل جيني SMPD1 مما يؤدي الى نقص في الإنزيم او خلل في عمل الإنزيم ويتنقل هذا المرض بالنمط الوراثي المتنحي من أب وأم حاملين للمرض.

وأضافت، أنه تم توفير العلاج للطفلة بعد اكتشاف المرض قبل 7 أشهر، والتي تشتكي من تضخم شديد بالطحال والكبد وخلل في وظائفهما وكذلك من ارتفاع الدهون ومشاكل بالرئتين ومشاكل بالنمو وهي بصحة جيدة الآن بعد تلقي العلاج ونتوقع تحسن تدريجي في أعراضها، مشيرة إلى أن هذه الحالة تُعد ثاني حالة على مستوى المملكة تخضع للعلاج بالإنزيم الجديد من بين الكثير من المرضى المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر.

يذكر أن مستشفى القطيف المركزي استقبل خلال الستة أشهر الماضية للعام 2023م بالعيادات الخارجية 10511 طفلاً وتنويم 3459 كما أجريت 478 عملية جراحية للأطفال.