تمكن فريق طبي بمستشفى الإيمان العام عضو تجمع الرياض الصحي الأول بقيادة إستشاري المخ والأعصاب د. سليم البلوي من تشخيص حالة نادرة؛ لفتاة تعاني منذ الطفولة من اضطرابات حركية وإدراكية تتمثل في تيبس الأطراف العلوية والسفلية، وعدم القدرة على التوازن أثناء المشي وقصور القدرات العقلية.
حيث تبيّن بعد إجراء الفحوصات السريرية والإشعاعية والمخبرية أنها تعاني اضطراب استقلابي يؤثر على الدماغ “تحديداً المادة البيضاء والأنوية القاعدية والمخيخ” والتي استوجبت مزيداً من الفحوصات المخبرية والجينية؛ والتي أثبتت معاناتها من مرض إرتفاع حمض هايدروكسي الجلوتاريك وتحديداً النمط الثاني L2.
وعلى إثر ذلك تم وضع خطة علاجية تعمل على خفض نسبة ارتفاع الأحماض في الجسم، مع المتابعة المنتظمة في عيادة الأعصاب والعلاج الطبيعي والتغذية، بجانب تقديم الدعم النفسي والاجتماعي والمشورة المختصة للفتاة وعائلتها.
يذكر أن مرض إرتفاع حمض هايدروكسي الجلوتاريك وتحديداً النمط الثاني L2؛ وهو مرض نادر يبلغ عدد الحالات المشخصة به حول العالم منذ اكتشافه حوالى 250 حالة تقريباً.
